¿CUAL ES MI PROPOSITO AL ESCRIBIR SOBRE EL TEMA?
Mi propósito es saber mas y dar a conocer a las personas que lean el blog sobre que son las malformaciones congenitas humanas, algunos tipos y las causas de estas anomalias .
¿QUE PREGUNTA DESEO CONTESTAR?
¿Que causa las malformaciones en las personas?.
Mi propósito es saber mas y dar a conocer a las personas que lean el blog sobre que son las malformaciones congenitas humanas, algunos tipos y las causas de estas anomalias .
¿QUE PREGUNTA DESEO CONTESTAR?
¿Que causa las malformaciones en las personas?.
¿Que tipos de malformaciones hay?
¿DE QUE QUIERO CONVENCER AL LECTOR?
Primero que todo quiero que tengan mas informacion sobre algunas de las malformaciones mas frecuentes, y luego los quiero convencer de que tener alguna de las malformaciones que se mencionen no quiere decir que no se pueda llevar una vida normal, o que nadie sea mas que nadie, estas anomalias siplemente son las cosas que nos hace ser unicos e irrepetibles.
¿CUALES SON LAS IDEAS PRINCIPALES QUE NECESITO USAR PARA ESCRIBIR SOBRE ESTE TEMA EFECTIVAMENTE?
Primero que todo debo saber que son malformaciones congenitas humanas, tambien debo de conocer las anomalias mas frecuentes y algunas causas de las malformaciones y ver que tan perfudicadas se ven las personas con malformaciones y si efectivamente si pueden llevar una vida normal como cualquier otra persona.
¿DEBO CUESTIONAR LO QUE DOY POR HECHO EN MI ESCRITO? ¿DEBO PONER EXPLICITAMENTE MIS SUPOSICIONES?
En este escrito la mayoria de la informacion son dato ya establecido; son anomalias que suelen pasar. Pero lo que yo quiero expresar como aquello de que las personas con malformaciones pueden vivir como cualquier otra, si es una suposicion que saco despues de haber visto algunas historias de vida en el trancurso de esta investigacion y de otras que habia visto anteriormente que fueron las que me motivaron a realizar este tema.
¿QUE MIRO?¿COMO LO VEO? ¿DEBO CONCLUIR OTROS PUNTOS DE VISTA?
Miro de lo que se tratan, los tipos y las causas de estas malformaciones congenitas humanas, veo la forma como las personas que tienen alguna de estas anomalias, salen adente sin ningun problema y se quejan menos que aquellos que no tienen ningun impedimento; yo doy a conocer mi punto de visata, pero es interesante conocer lo que piensan las demas personas y mas que todo lo que piensan y lo que sienten las personas con algun tipo de malformacion.
¿QUE IMPLICO? ¿QUE QUIERO QUE EL LECTOR LEA Y CREA?
Todas las personas tenemos diferentes formas de ver las cosas, por esta razon no espero conveser a nadie de que piense como yo, simplemente quiero dar a conocer mi punto vista y mi forma de ver las cosas y asi de cierta forma ayudar a las personas con malformaciones a no ser vista como seres extraños, sino como personas igual de capaces de hacer lo que cualquier otro.
¿DE QUE QUIERO CONVENCER AL LECTOR?
Primero que todo quiero que tengan mas informacion sobre algunas de las malformaciones mas frecuentes, y luego los quiero convencer de que tener alguna de las malformaciones que se mencionen no quiere decir que no se pueda llevar una vida normal, o que nadie sea mas que nadie, estas anomalias siplemente son las cosas que nos hace ser unicos e irrepetibles.
¿CUALES SON LAS IDEAS PRINCIPALES QUE NECESITO USAR PARA ESCRIBIR SOBRE ESTE TEMA EFECTIVAMENTE?
Primero que todo debo saber que son malformaciones congenitas humanas, tambien debo de conocer las anomalias mas frecuentes y algunas causas de las malformaciones y ver que tan perfudicadas se ven las personas con malformaciones y si efectivamente si pueden llevar una vida normal como cualquier otra persona.
¿DEBO CUESTIONAR LO QUE DOY POR HECHO EN MI ESCRITO? ¿DEBO PONER EXPLICITAMENTE MIS SUPOSICIONES?
En este escrito la mayoria de la informacion son dato ya establecido; son anomalias que suelen pasar. Pero lo que yo quiero expresar como aquello de que las personas con malformaciones pueden vivir como cualquier otra, si es una suposicion que saco despues de haber visto algunas historias de vida en el trancurso de esta investigacion y de otras que habia visto anteriormente que fueron las que me motivaron a realizar este tema.
¿QUE MIRO?¿COMO LO VEO? ¿DEBO CONCLUIR OTROS PUNTOS DE VISTA?
Miro de lo que se tratan, los tipos y las causas de estas malformaciones congenitas humanas, veo la forma como las personas que tienen alguna de estas anomalias, salen adente sin ningun problema y se quejan menos que aquellos que no tienen ningun impedimento; yo doy a conocer mi punto de visata, pero es interesante conocer lo que piensan las demas personas y mas que todo lo que piensan y lo que sienten las personas con algun tipo de malformacion.
¿QUE IMPLICO? ¿QUE QUIERO QUE EL LECTOR LEA Y CREA?
Todas las personas tenemos diferentes formas de ver las cosas, por esta razon no espero conveser a nadie de que piense como yo, simplemente quiero dar a conocer mi punto vista y mi forma de ver las cosas y asi de cierta forma ayudar a las personas con malformaciones a no ser vista como seres extraños, sino como personas igual de capaces de hacer lo que cualquier otro.
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS 
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su orígen se denomina teratología.
Las causa de las malformaciones congénitas humanas: (1) factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen ) : (2) factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). : (3) herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales ). Nótese que la etiología del 54% de las malformaciones congénitas se desconocen.
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su orígen se denomina teratología.
Las causa de las malformaciones congénitas humanas: (1) factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen ) : (2) factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). : (3) herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales ). Nótese que la etiología del 54% de las malformaciones congénitas se desconocen.
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.
Anomalías cromosómicas numéricas
Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos . Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis ( oogénesis o espermatogénesis).
Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos . Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis ( oogénesis o espermatogénesis).
Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes
Trisomía de los autosomas .- La trisomía de los autosomas da como resultado diversos sindromes que se describen ahora:
Síndrome de la trisomía 21.- Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21 extra . La incidencia total de trisomía 21, que da como resultado el síndrome de Down , es de uno de cada 700 recien nacidos, pero su frecuencia varía con la edad de la madre La incidencia de la trisomía 21 en la fecundación es mayor que en el nacimiento pero cerca del 60% de los embriones resultantes se abortan de manera espontánea y al menos un 20% de los fetos son mortinatos. Las características físicas de las personas con el síndrome de down .resultado más importante de la trisomía 21 es un retraso mental grave. El I.Q por lo general es menor de 50 y malformacianes cardíacas están presentes en cerca del 40% de los casos. Algunas personas con trisomía 21 presentan mosaicismo (cerca del 1%), por lo general 46/47, es decir , tienen una mezcla de células normales con 46 cromosomas y células anormales con 47. Estos individuos tiene estigmas leves de sóndrome de Down y presentan retraso menor que las personas con trisomía 21 típica.
Síndrome de la trisomía 18.- Los individuos con esta concurrencia de síntomas , tiene un cromosoma 18 extra . Esta anomalía numérica de los cromosoma da como resultado aborto espontáneo en la mayoria de los embriones. Su incidencia es alrededor de uno por cada 3000 recién nacidos. De aquellos que nacen vivos la sobrevida media es de sólo dos meses. Como en el caso de síndrome de Down,la base común para trisomía 18 es una falta de disyunción.
Síndrome de trisomía 13 .- Esta aberración cromosómica grave, que incluye un cromosoma 13 extra , se asocia con varias malformaciones congénitas importantes . Su incidencia es alrededor de uno por cada 5000 infantes recién nacidos. La condición es letal en cerca del 50% de los casos durante el primer mes. la muerte de los otros es frecuente durante los primeros seis meses. La mayoría de los casos de trisomía 13, resultan de una falta de disyunción, pero la causa de alrededor de un 20% de estas aberraciones cromosómicas es una traslocación (la transferencia del segmento de un cromosoma a otro).
Trisomía de los cromosomas sexuales.- La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales comunes, es de uno en 1000 . Como en el caso de otros trisomías, la mayoría de las aberraciones resultan de falta de disyunción.
Trisomía de los cromosomas sexuales.- La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales comunes, es de uno en 1000 . Como en el caso de otros trisomías, la mayoría de las aberraciones resultan de falta de disyunción.
El síndrome de Klinefelter (47, XXY) .- Las personas con este complemento cromosómico un cromosoma X extra, se caracterizan por testículos pequeños debido a hialinización de los túbulos seminíferos . Estos varones son estériles. El testículo anormal es incapaz de producir cantidades adecuadas de testosterona, resulta en características sexuales secundarias mal desarrolladas y ginecomastia o desarrollo excesivo de glándula mamarias masculinas (en cerca del 40% de los casos).
Muchos de estos hombres son altos y eunucoide (masculinidad defectuosa). Como en el caso del síndrome de Down, la edad materna es avanzada en estos casos. cerca del 15% de los varones con síndrome de Klinefelter presentan mosaicismo (46, XY/47,XXY). Los individuos con mosaicismo pueden ser fecundos.
Muchos de estos hombres son altos y eunucoide (masculinidad defectuosa). Como en el caso del síndrome de Down, la edad materna es avanzada en estos casos. cerca del 15% de los varones con síndrome de Klinefelter presentan mosaicismo (46, XY/47,XXY). Los individuos con mosaicismo pueden ser fecundos.
El síndrome XYY .- La mayoría de los hombres con esta anomalía cromosómica un cromosoma extra Y, son indistinguibles de los hombres normales . Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o criminal , y su inteligencia es menor que los otros individuos de su familia.
La anomalía cromosómica en el síndrome XYY proviene de una falta de disyunción durante la segunda división meiótica de la espermatogénesis. Est produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.
La anomalía cromosómica en el síndrome XYY proviene de una falta de disyunción durante la segunda división meiótica de la espermatogénesis. Est produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.
Síndrome XXX .- Las mujeres con esta anomalía cromosómica, un cromosoma extra X, son de apariencia normal , pero algunas de ellas tienen ligero retraso mental . Tienden a pesar menos de lo normal para su estatura y a tener piernas largas.
La mayoría de ellas son fecundas y por lo general sus niños son normales. La falta de disyunción en la primera división meiótica durante la oogénesis, o en la segunad división meiótica durante la espermatogénesis es la causa de la aberración cromosómica XXX.
La mayoría de ellas son fecundas y por lo general sus niños son normales. La falta de disyunción en la primera división meiótica durante la oogénesis, o en la segunad división meiótica durante la espermatogénesis es la causa de la aberración cromosómica XXX.
Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo).
La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.
La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.
La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.
La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.
No hay comentarios:
Publicar un comentario