lunes, 27 de octubre de 2008

ANTEPROYECTO

TABLA DE CONTENIDOS

-OBJETIVOS

-A QUIEN VA DIRIGIDO

-DESARROLLO DE CONTENIDOS

1-¿Que son las malformacones congenitas?

2-¿por que se producen las malformaciones congenitas?

3-¿como se diagnostican las malformaciones congenitas?

4-algunas malformaciones

4.1 siameses

4.2 el hombre mitad


-BIBLIOGRAFIA

OBJETIVOS

-Explicar de forma clara que son las malformaciones congenitas
- dar a conocer algunas posibles causas de estas malformaciones.
-Mostrar algunas de las malformaciones que se presentan con mayor frecuencia.


A QUIEN VA DIRIGIDO

Este sitio va dirigido para todas aquellas personas que esten interesadas en saber mas sobre algunas malformaciones que suelen prensentarse en los seres humanos, esperando que algunos de los datos que aqui aparecen sean de gran utilidad para el lector y que sea del agrado de aquellos que la visiten.

DESARROLLO DE CONTENIDOS

1-¿Qué son las malformaciones congénitas?
Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.
Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos en España) y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.
Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc.
A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.
2-¿Por qué se producen?
Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

3-¿Cómo se diagnostican?
Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes familiares similares en parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la amniocentesis, el “triple screening", etc. y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).
4-ALGUNAS MALFORMACIONES

4.1-SIAMESES
A mediados del siglo diecinueve era habitual que se exhibieran en los circos a personas que, la mayoría por nacimiento, sufrían algún tipo de malformación física. Aunque en los espectáculos de circos como Barnum, Ringling, etc., seA les mostraba como monstruos de feria(sideshows), lo más triste es que muchos de ellos, -a pesar de las condiciones aberrantes en que vivían y de la explotación de que eran objeto-, preferían ese modo de vida a integrarse en una sociedad que les despreciaba, y en la que la mayoría había sufrido infancias terribles. Incluso algunos pocos llegaron a hacer fortuna gracias a sus actuaciones en público. Por ejemplo en Estados Unidos, entre 1840 y 1940, la exhibición de personas con anomalías físicas, mentales o de comportamiento era algo cotidiano y aceptado. Afortunadamente, en la actualidad los avances médicos permiten corregir muchas de estas malformaciones físicas y se considera denigrante la exhibición injuriosa de las mismas. A continuación trazaré un breve repaso biográfico de los más célebres de estos freaks, como eran conocidos.Los gemelos Chang y Eng, nacidos en Siam, la actual Tailandia, dieron nombre a los que nacen unidos por alguna parte del cuerpo. Ellos lo estaban por el estómago. Fueron descubiertos por un capitán británico sin escrúpulos, que les compró a su madre para exhibirlos en ferias ambulantes, en las que entusiasmaban a la audiencia y llegaron a hacerse muy populares. Más tarde trabajarían para el famoso P. T. Barnum, realizando varias giras mundiales. Así lograron llevar una vida relativamente normal, prosperaron gracias a los beneficios de sus actuaciones, -llegaron a formar una sociedad con Barnum-, y se casaron en 1843 con dos hermanas (Adelaide y Sarah Yates), con las que tuvieron diez y doce hijos. En 1874, a los 73 años, murió Chang de una bronquitis, y a los pocos minutos moriría también su hermano Eng, que aterrado de ver a su hermano fallecido, agonizó compartiendo su mismo lecho.










4.2-EL HOMBRE MITAD
Johnny Eck, “el hombre mitad”, fue uno de los más conocidos protagonistas de Freaks. Nació sin las extremidades inferiores en Baltimore en 1911. Al año de edad aprendió a caminar con los brazos y luego se dedicaría a pintar carteles. Se uniría al circo cuando acudió a una función del mago John McAslan, en diciembre de 1923. El mago quedaría pasmado al ver a Johnny y le hizo grandes promesas para que se uniera a él. Como era de esperar lo prometido quedó en muy poco e incluso el mago se aprovechó de la buena voluntad de la familia al hacer que firmaran un contrato fraudulento, para asegurarse por varios años el concurso de Johnny Eck. Él y su hermano gemelo Robert, -que sí tenía piernas-, popularizaron un truco en donde McAslan cortaba por la mitad a Robert y luego aparecía Johnny caminando con las manos tras un enano que corría por el escenario simulando ser las piernas. Johnny Eck, además de brillante gimnasta, tocaba el piano y llegó a dirigir la orquesta clásica de la ciudad de Baltimore. Tal vez por ser uno de los más inteligentes de estos freaks “clásicos”, también era uno de los más amargados. No le gustó demasiado su experiencia cinematográfica y tras Freaks apenas participaría en otros filmes, como Tarzan Escapes (La Fuga de Tarzán, 1936), disfrazado como una horrible criatura. El nuevo auge que disfrutó Freaks provocó que una legión de fanáticos asediaran la casa natal donde Johnny y su hermano sobrevivían a duras penas, aunque a Johnny no le agradaba demasiado hablar de la película. Moriría el 5 de enero de 1991.

lunes, 13 de octubre de 2008

AUTO-EVALUAR LA ESCRITURA PARA ESCRIBIR BIEN TAMBIEN SE NECESITA EVALUAR MIENTRAS SE ESCRIBE "

CLARIDAD: Para realizar este blog busque la informacion necesaria para poder resolver mis dudas y dar una informacion logica y clara y asi al lector entienda y resuelva sus dudas.

PRESICIÓN: Al exponer el tema, trate de no extenderme mucho y de no excluir los datos mas importantes de forma que se pueda entender y abarcar lo mas significativo.

LÓGICA: Trate de que cada párrafo tuviera informacion adecuada, de manera de que todas las ideas que queria transmitir expresaran cosas diferentes pero del mismo tema.

RELEVANCIA: intente que todos los pàrrafos trabajan malformaciones diferentes, pero centrados siempre en el mismo tema.

SIGNIFICADO: Este se enfoca en los diferentes tipos y causas de las malformaciones congenitas humanas.

PROFUNDIDAD: el artículo expuesto es algo complejo ya que existen muchos tipos de malformaciones, sin embargo estas complejidades fueron expuestas de una forma mas cotidiana de manera que todas la personas que lo lean puedan entenderlo.

IMPARCIALIDAD: expuse las diferentes informaciones que se han desarrollado sobre el tema de manera de que cada persona pueda entender y resolver susu dudas

EXACTITUD:la informacion aquí expuesta, fue sacado de investigaciones realizadas anteriormente.

COMO VA A REALIZAR EL DESARROLLO DEL TEMA

voy a presentar los que dicen las diferentes investigaciones de las páginas web anteriormente mencionadas de acuerdo a mi análsis, para así poder complementar diferentes cosas y presentar un trabajo mas completo donde se puedan detallar los diferentes puntos de vista y las diferentes opiniones que tienen ellos acerca de este tema en común. Se tendran en cuenta los diferentes articulos sobre el tema.

lunes, 6 de octubre de 2008

INCORPORAR LA INFORMACIÓN SELECCIONADA A SU PROPIA BASE DE CONOCIMIENTOS

¿CUAL ES MI PROPOSITO AL ESCRIBIR SOBRE EL TEMA?
Mi propósito es saber mas y dar a conocer a las personas que lean el blog sobre que son las malformaciones congenitas humanas, algunos tipos y las causas de estas anomalias .


¿QUE PREGUNTA DESEO CONTESTAR?
¿Que causa las malformaciones en las personas?.

¿Que tipos de malformaciones hay?

¿DE QUE QUIERO CONVENCER AL LECTOR?
Primero que todo quiero que tengan mas informacion sobre algunas de las malformaciones mas frecuentes, y luego los quiero convencer de que tener alguna de las malformaciones que se mencionen no quiere decir que no se pueda llevar una vida normal, o que nadie sea mas que nadie, estas anomalias siplemente son las cosas que nos hace ser unicos e irrepetibles.

¿CUALES SON LAS IDEAS PRINCIPALES QUE NECESITO USAR PARA ESCRIBIR SOBRE ESTE TEMA EFECTIVAMENTE?
Primero que todo debo saber que son malformaciones congenitas humanas, tambien debo de conocer las anomalias mas frecuentes y algunas causas de las malformaciones y ver que tan perfudicadas se ven las personas con malformaciones y si efectivamente si pueden llevar una vida normal como cualquier otra persona.

¿DEBO CUESTIONAR LO QUE DOY POR HECHO EN MI ESCRITO? ¿DEBO PONER EXPLICITAMENTE MIS SUPOSICIONES?
En este escrito la mayoria de la informacion son dato ya establecido; son anomalias que suelen pasar. Pero lo que yo quiero expresar como aquello de que las personas con malformaciones pueden vivir como cualquier otra, si es una suposicion que saco despues de haber visto algunas historias de vida en el trancurso de esta investigacion y de otras que habia visto anteriormente que fueron las que me motivaron a realizar este tema.

¿QUE MIRO?¿COMO LO VEO? ¿DEBO CONCLUIR OTROS PUNTOS DE VISTA?
Miro de lo que se tratan, los tipos y las causas de estas malformaciones congenitas humanas, veo la forma como las personas que tienen alguna de estas anomalias, salen adente sin ningun problema y se quejan menos que aquellos que no tienen ningun impedimento; yo doy a conocer mi punto de visata, pero es interesante conocer lo que piensan las demas personas y mas que todo lo que piensan y lo que sienten las personas con algun tipo de malformacion.


¿QUE IMPLICO? ¿QUE QUIERO QUE EL LECTOR LEA Y CREA?
Todas las personas tenemos diferentes formas de ver las cosas, por esta razon no espero conveser a nadie de que piense como yo, simplemente quiero dar a conocer mi punto vista y mi forma de ver las cosas y asi de cierta forma ayudar a las personas con malformaciones a no ser vista como seres extraños, sino como personas igual de capaces de hacer lo que cualquier otro.




CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su orígen se denomina teratología.
Las causa de las malformaciones congénitas humanas: (1) factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen ) : (2) factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). : (3) herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales ). Nótese que la etiología del 54% de las malformaciones congénitas se desconocen.
Causas genéticas de malformaciones congénitas.

Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.
Anomalías cromosómicas numéricas
Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos . Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis ( oogénesis o espermatogénesis).
Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes
Trisomía de los autosomas .- La trisomía de los autosomas da como resultado diversos sindromes que se describen ahora:
Síndrome de la trisomía 21.- Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21 extra . La incidencia total de trisomía 21, que da como resultado el síndrome de Down , es de uno de cada 700 recien nacidos, pero su frecuencia varía con la edad de la madre La incidencia de la trisomía 21 en la fecundación es mayor que en el nacimiento pero cerca del 60% de los embriones resultantes se abortan de manera espontánea y al menos un 20% de los fetos son mortinatos. Las características físicas de las personas con el síndrome de down .resultado más importante de la trisomía 21 es un retraso mental grave. El I.Q por lo general es menor de 50 y malformacianes cardíacas están presentes en cerca del 40% de los casos. Algunas personas con trisomía 21 presentan mosaicismo (cerca del 1%), por lo general 46/47, es decir , tienen una mezcla de células normales con 46 cromosomas y células anormales con 47. Estos individuos tiene estigmas leves de sóndrome de Down y presentan retraso menor que las personas con trisomía 21 típica.
Síndrome de la trisomía 18.- Los individuos con esta concurrencia de síntomas , tiene un cromosoma 18 extra . Esta anomalía numérica de los cromosoma da como resultado aborto espontáneo en la mayoria de los embriones. Su incidencia es alrededor de uno por cada 3000 recién nacidos. De aquellos que nacen vivos la sobrevida media es de sólo dos meses. Como en el caso de síndrome de Down,la base común para trisomía 18 es una falta de disyunción.
Síndrome de trisomía 13 .- Esta aberración cromosómica grave, que incluye un cromosoma 13 extra , se asocia con varias malformaciones congénitas importantes . Su incidencia es alrededor de uno por cada 5000 infantes recién nacidos. La condición es letal en cerca del 50% de los casos durante el primer mes. la muerte de los otros es frecuente durante los primeros seis meses. La mayoría de los casos de trisomía 13, resultan de una falta de disyunción, pero la causa de alrededor de un 20% de estas aberraciones cromosómicas es una traslocación (la transferencia del segmento de un cromosoma a otro).

Trisomía de los cromosomas sexuales.- La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales comunes, es de uno en 1000 . Como en el caso de otros trisomías, la mayoría de las aberraciones resultan de falta de disyunción.
El síndrome de Klinefelter (47, XXY) .- Las personas con este complemento cromosómico un cromosoma X extra, se caracterizan por testículos pequeños debido a hialinización de los túbulos seminíferos . Estos varones son estériles. El testículo anormal es incapaz de producir cantidades adecuadas de testosterona, resulta en características sexuales secundarias mal desarrolladas y ginecomastia o desarrollo excesivo de glándula mamarias masculinas (en cerca del 40% de los casos).
Muchos de estos hombres son altos y eunucoide (masculinidad defectuosa). Como en el caso del síndrome de Down, la edad materna es avanzada en estos casos. cerca del 15% de los varones con síndrome de Klinefelter presentan mosaicismo (46, XY/47,XXY). Los individuos con mosaicismo pueden ser fecundos.
El síndrome XYY .- La mayoría de los hombres con esta anomalía cromosómica un cromosoma extra Y, son indistinguibles de los hombres normales . Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o criminal , y su inteligencia es menor que los otros individuos de su familia.
La anomalía cromosómica en el síndrome XYY proviene de una falta de disyunción durante la segunda división meiótica de la espermatogénesis. Est produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.
Síndrome XXX .- Las mujeres con esta anomalía cromosómica, un cromosoma extra X, son de apariencia normal , pero algunas de ellas tienen ligero retraso mental . Tienden a pesar menos de lo normal para su estatura y a tener piernas largas.
La mayoría de ellas son fecundas y por lo general sus niños son normales. La falta de disyunción en la primera división meiótica durante la oogénesis, o en la segunad división meiótica durante la espermatogénesis es la causa de la aberración cromosómica XXX.
Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo).
La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.
La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.

miércoles, 1 de octubre de 2008

"AUTO-EVALUAR LA ESCRITURA MIENTRAS SE ESCRIBE PARA ESCRIBIR BIEN TAMBIEN SE NECESITA EVALUAR MIENTRAS SE ESCRIBE "

CLARIDAD: Para realizar este blog primero busque informacion, lei, relei y despeje mis dudas, para que las personas que lo lean tambien despejen sus dudas, expuce las preguntas delo que queria saber acerca del tema y puse varias imagenes en las que se muestran personas con algunas malformaciones.

PRESICIÓN: En la exposicion del tema trate de no extenderme mucho pero sin excluir los datos mas importantes de forma que se pueda entender y abarcar .

LÓGICA:trate de ser muy especifica, de poner todo lo necesario de saber en pocas palabras, pero coherentemente para que el lector pueda entender la idea que trato de desrrollar sin aburrirse y sin salirse del tema.


RELEVANCIA: cada pàrrafos trabajan malformaciones diferentes, pero centrados siempre en el mismo tema y especificando la causa de cada una de ellas.

SIGNIFICADO: esta caracterizado los conceptos de malformaciones, de manera que los lectores tengan una idea anticipada de lo que se va a tratar.

PROFUNDIDAD: el artículo es algo complejo ya que existen muchas tipos de malformaciones, sin embargo estas complejidades fueron expuestas de una forma mas cotidiana de manera que todas la personas que lo lean puedan entenderlo.

IMPARCIALIDAD: expuse las diferentes investigaciones que se han desarrollado sobre el tema de manera de que cada persona interprete la información de acuerdo a su manera de pensar.

EXACTITUD: la informacion aquí expuesta, fue sacado de investigaciones que ya se han hecho, y de algunas historias de personas que tienen alguna de estas anomalias.